Генетические тесты на рак – современный метод диагностики. Это исследование, которое позволяет найти наследственные сбои в ДНК, повышающие вероятность того, что у человека может развиться злокачественная опухоль. Генетический анализ помогает понять, есть ли у пациента предрасположенность к болезни, вовремя заняться профилактикой и ранней диагностикой новообразования. Какие именно мутации в генах влияют на развитие онкозаболевания, как проходит обследование – подробно рассказываем в статье.
В онкологическом центре GMS Hospital предлагают качественную диагностику и лечение онкологии на начальных этапах и в сложных клинических случаях. Мы используем инновационное экспертное оборудование и передовые технологии генетических исследований. Вы будете чувствовать себя комфортно, быстро получите результаты анализов и комплексную помощь от команды опытных врачей.
Генетические особенности могут провоцировать склонность к онкологии. По данным ученых, от 3 до 10% злокачественных опухолей передаются по наследству. Так происходит в 10–17% передаваемых по наследству случаев рака яичников, в 5–10% случаев колоректального рака, в 5-10% – злокачественных опухолей молочной железы.
Повышенная восприимчивость к развитию новообразований вызвана мутациями в участках ДНК – генах, то есть обусловлена наследственно. Поломки могут касаться протоонкогенов, отвечающих за активацию деления клеток. Если случается сбой, протоонкоген проявляет чрезмерную активность, становится онкогеном, а нормальные клетки превращаются в опухолевые. Когда дефекты происходят в генах, отвечающих за ограничение размножения опухолей, они тоже перестают нормально делать свою работу.
Ребенок получает мутации в генах, как и другие признаки вроде роста, цвета глаз и волос, по наследству от одного или, что бывает реже, от обоих родителей. Мутации способны передаваться из поколения в поколение, подобно инструкциям, записанным в ДНК, поэтому могут становиться семейной предрасположенностью.
Сами по себе генетические изменения не вызывают тяжелой болезни. Однако их носители в течение жизни подвержены повышенному риску (обычно ≥50%) развития того или иного вида рака.
Важно понимать, что каждая злокачественная опухоль имеет индивидуальный набор мутаций.
Детальное молекулярно-генетическое исследование позволяет находить изменения в конкретных генах. Так, мутация в BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, TP53 может приводить к развитию онкопатологии молочных желез, а в BRCA2, ATM – к злокачественной опухоли предстательной железы.
Часто генетические тесты назначают пациентам, которые уже имеют рак. Так делают на более поздней стадии заболевания, когда по разным причинам не срабатывают выбранные методы лечения. Благодаря клинической картине можно изучить изменения, которые имеются в 1-2 наиболее значимых генах. Так, например, при онкопатологии молочных желез исследуют ген HER2, при злокачественных новообразованиях на нижних отделах кишечника – KRAS, при мелкоклеточной опухоли легких – гены EGFR, BRAF, ALK, при онкозаболевании кожи (меланоме) – BRAF.
В генетической диагностике важен всесторонний анализ полученных данных, учет индивидуальных особенностей пациента, поэтому интерпретацией результатов тестирования занимается специалист – врач-онкогенетик. Если исследование не выявило мутаций, это говорит о том, что в генах нет дефектов, которые увеличивают риск развития онкопатологии. Значит, шансы заболеть раком невелики.
Когда обнаружена одна или несколько мутаций, нет оснований для вывода, что в будущем у человека непременно найдут рак. Просто при сбоях в генах риск заболеть выше, поэтому может потребоваться профилактика онкологического заболевания.
Бывают случаи, когда результаты тестирования на мутации вызывают сомнения у врачей. Тогда специалисты предполагают, что риск все же есть, и советуют принять профилактические меры.
Исследование у онкопациентов определяет, в каких именно генах случились поломки. Специалисты получают молекулярно-генетический портрет новообразования. Это позволяет подобрать современные препараты для терапии онкопатологий, которые будут эффективны именно с такими мутациями генов, и принять решение о дальнейшем персонализированном лечении.
Раньше в качестве материала для детальной расшифровки ДНК брали кровь из вены. Теперь для большинства тестов используют образец ткани, взятый во время биопсии, или ДНК опухолевых клеток, которые циркулируют в крови. Для проведения тестов, когда исследуются гены, для пациента специальной подготовки для не нужно.
В клинике из биоматериала выделяют ДНК и помещают в прибор – секвенатор. Благодаря особым анализаторам и химическим реактивам секвенирование позволяет установить генный код – индивидуальную последовательность мономеров. После сравнения с эталоном онкогенетик находит отклонения, которые называют мутациями в генах.
Дальнейшие действия зависят возраста и состояния здоровья конкретного человека. Если найдена лишь предрасположенность к раку, но самой болезни нет, можно принять меры для профилактики онкопатологии.
Когда тестирование подтвердило мутации в генах, появляется возможность определить тип онкозаболевания, уточнить прогноз и подобрать подходящую помощь. Онколог может предложить:
Результаты тестирования на наличие мутаций лучше сохранять, потому что в будущем они могут пригодиться самому пациенту и членам его семьи.
Современная молекулярная диагностика обеспечивает точность нахождения мутаций около 95%. На достоверность результатов влияют качество проведения биопсии, правильная обработка биоматериала.
Иногда в результате теста находят неизвестные изменения частей ДНК. Врачам не всегда бывает понятно, что за сбой обнаружен – один из вариантов нормы или мутации, которые повышают риск онкологической патологии.
Анализ достаточно провести один раз. Однако, когда точное определение дефектов генов критически важно для будущего лечения, результат лучше перепроверить, чтобы исключить возможные технические ошибки.
Врачи-онкологи GMS Hospital обладают высоким уровнем профессиональной подготовки и имеют большой опыт помощи пациентам с раковыми опухолями. В нашей клинике проводят анализ на наследственные мутации, когда в семье были случаи онкологии, если необходимо уточнить диагноз, который был поставлен ранее, или подобрать новые методы лечения. Пациенты могут рассчитывать на:
Молекулярно-генетическое тестирование в онкологии позволяет провести необходимую профилактику или составить программу эффективного лечения уже имеющегося онкозаболевания. Чем раньше будет проведена генетическая диагностика злокачественной опухоли, тем больше шансов, что удастся замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента.
Записаться на консультацию врача и на анализ на предрасположенность к раку можно по телефону или онлайн на сайте GMS Hospital.
(evidence-based medicine)
24 / 7 / 365
Наши специалисты свяжутся с вами
Обновите страницу и попробуйте позже
