Молекулярное профилирование опухоли

Современные молекулярно-генетические исследования – неотъемлемая часть диагностики и лечения больных онкологией. Благодаря молекулярному профилированию опухоли удается находить определенные мутации в генах, которые связаны с эффективностью того или иного лекарственного препарата, и проводить персонализированную терапию. В статье рассказываем, почему важно знать индивидуальные особенности болезни и как проходит молекулярное профилирование опухоли.

В центре онкологии московской клиники GMS Hospital работают высококвалифицированные специалисты, которые владеют современными методиками диагностики злокачественных новообразований. Наши генетики обнаруживают мутации в генах на самой ранней стадии заболевания, когда лечение максимально эффективно. Вы можете рассчитывать на экспертную диагностику по мировым стандартам и эффективную помощь от команды профессиональных врачей.

Что такое молекулярное профилирование

Молекулярное профилирование опухоли

По смертности после сердечно-сосудистых патологий раку принадлежит второе место. Это вызывает тревогу и предубеждение, что онкология настолько тяжелая и непредсказуемая болезнь, которую трудно определить заранее и никак нельзя предотвратить. Однако благодаря достижениям современной генетики и новейшим технологиям можно обнаружить различные сбои в структуре ДНК опухоли и тем самым снизить риски развития онкопатологии.

Молекулярные исследования – медицинские тесты, которые по-другому называют тестированием биомаркеров рака или геномным профилированием. Современные исследования полезны в качестве профилактических мер развития онкологии и пациентам с уже диагностированным раком.

Результатом тестирования становится геномный профиль опухоли – молекулярный паспорт новообразования, который дает возможность подбирать индивидуальную терапию и проводить диагностику редких случаев заболеваний. Лучше всего проводить такое исследование при постановке диагноза, чтобы врач и пациент знали индивидуальные особенности опухоли и могли планировать наиболее эффективные варианты лечения.

Наследственные и ненаследственные мутации в генах

Раковые процессы можно смело назвать генетической патологией, потому что их провоцируют различные мутации в участках ДНК. Если одна или несколько мутаций наследуются, они с рождения присутствуют во всех клетках человеческого организма.

Наследственная предрасположенность не обязательно ведет к опухоли, но заметно увеличивает вероятность заболеть раком.

Наследственный фактор особенно сказывается, когда злокачественные новообразования начинают разрастаться в:

Приобретенные мутации появляются в процессе жизни человека в здоровых тканях из-за канцерогенных условий внешней среды или неправильного образа жизни. Так происходит, когда рак развивается из-за облучения, курения, злоупотребления алкоголем или избыточного веса.

Почему онкозаболевания начинаются в основном в зрелом и пожилом возрасте? Для накопления генных поломок в организме нужны годы. Люди, которые унаследовали измененные гены, проходят путь до начала болезни быстрее тех, в чьей ДНК нет переданных от родителей мутаций. Пациенты, имеющие врожденные опухолевые синдромы, заболевают злокачественными новообразованиями раньше.

Если в семье уже были случаи рака, необходимо серьезно отнестись к генетическим изменениям. С помощью молекулярного профилирования опухоли можно получить точные сведения и сделать все возможное, чтобы предотвратить развитие рака или суметь справиться с болезнью на начальной стадии.

Показания к молекулярному профилированию

Молекулярное профилирование опухоли

Врачи рекомендуют провести исследование:

  • при сложностях диагностики, когда не был выявлен первичный очаг рака;
  • при некоторых видах новообразований, когда заранее известно, что такой рак устойчив к стандартным методам воздействия;
  • если не удалось получить ожидаемые результаты от традиционных методов лечения опухоли;
  • раковым больным, для опухолей которых нельзя найти стандарты лечения в клинических рекомендациях.

Почему необходима молекулярно-генетическая экспертиза перед таргетной терапией?

Для персонализированного лечения – таргетной терапии или иммунотерапии опухоли – у специалистов должны быть веские основания. Врачу нужно убедиться, что у пациента есть молекулярные факторы-предикторы: экспрессии клеточных рецепторов, мутации определенных генов. С помощью молекулярного профилирования опухоли удается определить мишени и подобрать лекарственные препараты, способные бить точно в цель.

Когда появились вопросы, нужно ли делать генетическое обследование опухоли, обратитесь за консультацией к врачу-генетику или онкологу.

Что нужно для профилирования

Для молекулярного профилирования опухоли изучают ткань, полученную при биопсии или во время проведения хирургической операции. При планировании биопсии важно, чтобы было забрано больше ткани для парафинового блока с опухолевой тканью. Биоматериала должно хватить не только для гистологии, но и для геномного профилирования.

Бывают ситуации, когда ткани опухоли в парафиновом блоке мало или по качеству она не подходит для проведения исследования из-за некроза или малого количества раковых клеток. Иногда новый образец ткани невозможно получить, потому что:

Тогда в качестве биоматериала для исследования берут фрагменты ДНК опухоли, циркулирующие в венозной крови больного. Такой вариант тестирования называется жидкостной биопсией.

Какие виды исследований бывают

Опухоли одного гистологического типа и локализации непохожи одна на другую. Каждая онкопатология имеет свое «лицо». Молекулярно-генетические особенности или мутации, характерные именно для конкретной опухоли, устанавливают с помощью профилирования опухолевой ткани.

Можно провести тестирование:

Существуют разные виды исследований:

Перечисленные методы профилирования позволяют находить наиболее частые генетические сбои.

Секвенирование нового поколения (NGS) раскладывает на составляющие части ключевые онкогены. Комплексное исследование способно расшифровывать большой объем генетического материала. После него можно получить сведения о наличии множества мутаций или их отсутствии. NGS используют для обнаружений изменений в генетическом материале, встречающихся нечасто.

ИГХ и FISH находят клетки со сбоями. ПЦР и NGS необходимы для подробного анализа последовательности ДНК и нахождения мутаций.

Что оценивают при тестировании на примере рака молочной железы

На развитие опухолей молочной железы заметно влияет наследственный фактор. Если мать или сестра женщины имела опухоли молочной железы, шанс заболеть возрастает в 1,5–3 раза.

Вот почему у пациентки, имеющей рак молочной железы, необходимо определить, какие есть генетические изменения. Самые часто встречающиеся мутации, отвечающие за передаваемые по наследству формы онкозаболеваний молочной железы, находят в генах BRCA1/2. Риск заболеть этим видом опухоли также повышают сбои генов PTEN, BRIP1, CDH1, PALB2, CHEK2, STK11.

Чтобы врач мог выбрать адекватное лечение, необходимо провести определение рецепторов к эстрогену, прогестерону и рецепторов эпидермального фактора роста 2-го типа (HER2). Для гормонозависимых онкопатологий, когда есть рецепторы к эстрогену или прогестерону, показана гормональная терапия, которая способна замедлять патологическое разрастание ткани. Если по результатам молекулярного изучения опухоли образование HER2-положительное, доктора применяют целевые таргетные препараты, способные блокировать HER2-рецепторы.

Результаты молекулярного исследования опухоли

Отчет бывает готов через 2 недели – месяц. Проведенное тестирование может обнаружить мутацию, не найти генетические нарушения или зафиксировать изменения в генах с неизвестной клинической значимостью.

По результатам молекулярного профилирования врач-онколог получает подробное референтное заключение, где описан геномный профиль опухоли и приведен список таргетных препаратов, которые рекомендованы и не подходят для лечения выявленных генетических изменений.

Обязательно сохраняйте копию результатов исследования. Если сейчас нет лечения для каких-то найденных биомаркеров генетических нарушений, оно может появиться в будущем.

Преимущества GMS Hospital

GMS Hospital – современный многопрофильный центр, который уже 15 лет помогает восстанавливать здоровье, в том числе пациентам с различными видами рака. Нас выбирают для проведения молекулярного профилирования опухоли, потому что клиника имеет:

Мы практикуем комплексный подход к терапии, предлагаем пациентам сертифицированные препараты для лечения онкологических заболеваний, купирования осложнений и поддерживающей терапии.

На консультацию к врачу-онкологу можно записаться по телефону или онлайн на сайте GMS Hospital.

Список источников

  1. Родионов В. В., Бурменская О. В., Кометова В. В., Трофимов Д. Ю., Родионова М. В., Ашрафян Л. А. Молекулярно-генетические предикторы метастатического поражения регионарных лимфатических узлов у больных раком молочной железы //Опухоли женской репродуктивной системы, Том 17, № 3 (2021).
  2. Кузнецова О. А., Федянин М. Ю., Иванов М. В. и др. Применение панелей комплексного молекулярного профилирования при опухолях желудочно-кишечного тракта. Обзор литературы и собственные результаты //Злокачественные опухоли, Том 13, № 3s1 (2023).
  3. Francesco Baudi. Hereditary Tumours //Biomed Res Int. 2013 May 14; 2013: 490357.


Западные стандарты лечения

(evidence-based medicine)

Непрерывное повышение квалификации персонала

Долгосрочное сотрудничество с ключевыми медицинскими центрами России и мира

Современное медицинское оборудование и передовые методики диагностики и лечения

Единый стандарт обслуживания

Мы работаем круглосуточно

24 / 7 / 365

Нам доверяют

4.9
4.9
4.6
Круглосуточно Москва, Каланчевская ул., д. 45 WhatsApp (8:00-22:00)
Telegram