Несовершенный остеогенез — генетическое заболевание, при котором все кости хрупкие и подвержены частым переломам.
Современное лечение предполагает междисциплинарный подход, при этом команда специалистов обеспечивает:
Несовершенный остеогенез (НО) – это группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерна повышенная ломкость костей вследствие нарушения выработки коллагена.
Несовершенный остеогенез — одна из самых распространенных редких болезней, поражающая одного из 12–15 тысяч новорожденных. Множество больных страдает легкой формой патологии, о которой они нередко узнают во взрослом возрасте. В зависимости от типа НО, правильности и своевременности проведенного лечения, качество жизни пациентов может серьезно отличаться, от нормального состояния здоровья до тяжелой инвалидности.
Помимо ломкости костей, при НО в разных сочетаниях встречаются и другие признаки: нарушение роста, деформации костей, снижение слуха, поражение внутренних органов из-за деформаций скелета или особенностей соединительной ткани (могут страдать легкие, сердечно-сосудистая система, глаза, зубы и др.). Болезнь не оказывает влияния на продолжительность жизни и репродуктивную функцию.
Диагноз НО ставится на основании симптомов, определяемых при осмотре и сборе анамнеза, а также результатов генетического исследования. Косвенно предполагать диагноз позволяют обнаруженные на рентгенограммах характерные признаки НО и отсутствие изменений в лабораторных анализах крови.
Руководитель Центра врожденной патологии (ЦВП) педиатр, генетик-эндокринолог Наталия Белова занимается лечением детей с НО больше 30 лет, ортопед-травматолог Владимир Котов – больше 25 лет, педиатр Татьяна Хасянова – больше 10 лет. Наталия Белова первой начала заниматься лечением этой патологии в СССР, разработала рекомендации по лечению НО и протокол лечения детей с НО для Минздрава. В настоящее время доктор Белова является экспертом OIFE (Европейской Федерации Несовершенного Остеогенеза). По инициативе Наталии Беловой была создана пациентская организация больных НО. Через доктора Белову прошли тысячи детей с диагнозом «несовершенный остеогенез». За многолетнюю историю ЦВП здесь наблюдались более 350 пациентов с НО, получали систематическое лечение более 200 детей из России, Казахстана, Украины, Беларуси, Латвии, Молдавии, Киргизии и Таджикистана. ЦВП — крупнейший в Европе центр по лечению врожденной хрупкости костей.
Несовершенный остеогенез оказывает влияние на все сферы жизни человека. Залог успешного лечения – исключительно в мультидисциплинарном подходе, при котором объединяются усилия многих специалистов. При исключении хотя бы одного направления лечения шансы на успех значительно снижаются.
Таким образом, Центр врожденной патологии представляет собой уникальную для России медицинскую экосистему, где каждый специалист вносит неоценимый вклад в борьбу с несовершенным остеогенезом. При этом все специалисты работают сообща, вместе с родителями, обеспечивая оптимальный маршрут для каждого ребенка. Объединение передовых методик лечения, реабилитации и психологической поддержки создает прочный фундамент для повышения качества жизни пациентов.
Нашей целью является не только снижение количества переломов или повышение показателей плотности костной ткани, но и улучшение качества жизни пациента. Мы работаем для того, чтобы вырастить каждого хрупкого ребенка полноценным членом общества, проживающего каждый день с минимальными ограничениями в связи с заболеванием. Мы стремимся к тому, чтобы наши пациенты стали счастливыми людьми.
Центр врожденной патологии GMS Hospital — единственный на постсоветском пространстве предоставляет современное комплексное лечение несовершенного остеогенеза в соответствии с международными стандартами.
Международные конференции по несовершенному остеогенезу, которые проходят раз в три года, – главное профильное мероприятие, на которое собираются все ведущие мировые специалисты в этой области: генетики, хирурги, педиатры, реабилитологи, представители пациентских организаций и пр. Именно здесь можно узнать о новейших технологиях и исследованиях по НО. Специалисты GMS – постоянные участники конференции из России. Помимо постоянного обучения, участие в конференциях позволяет врачам поддерживать отношения и обмениваться опытом с мировым медицинским сообществом.
Мы постоянно на связи с нашими пациентами, даже после того, как они возвращаются домой между госпитализациями или перерастают детский возраст. Мы понимаем необходимость нормального обучения, способствуем поступлению наших пациентов в школы и детские сады. Мы не оставляем без внимания ни один аспект жизни детей, будь то сложные обстоятельства в семье или трудности с социализацией, и делаем все от нас зависящее, чтобы помочь.
Мы постоянно принимаем пациентов, ранее получавших помощь в других клиниках, и сталкиваемся с тем, что приходится исправлять чужие ошибки и жалеть о потерянном времени и упущенных возможностях.
Если вы знаете детей с НО, чьи родители еще не знают о том, что эту болезнь можно успешно лечить, расскажите им про нас. Мы с радостью пригласим их на консилиум и при необходимости примем в нашу программу лечения.
Мы хотим, чтобы осведомленность о несовершенном остеогенезе росла, чтобы врачи перестали бояться этого диагноза, а родители поняли, что болезнь не должна быть препятствием для долгой и счастливой жизни.
(evidence-based medicine)
24 / 7 / 365
Наши специалисты свяжутся с вами
Обновите страницу и попробуйте позже
