Специалисты онкологического центра GMS Hospital помогают пациентам на любой стадии болезни, в том числе и если ваш рак – наследственное заболевание. Наша клиника предлагает индивидуальную программу обследования, современную диагностическую базу экспертного уровня, комфортные условия лечения амбулаторно и в стационаре.
Что представляет собой наследственный рак
Сегодня под медицинским термином «рак» объединяют более ста различных патологий, когда в теле происходит ненормальное и бесконтрольное деление клеток. При одних формах болезни разрастается опухоль. При других, как рак крови, патологическая ткань не образуется.
В 90% случаев онкология возникает спорадически, то есть случайно. Ее вызывают влияние окружающей среды, особенности жизни и привычки человека. Болезнь становится последствием:
- солнечной радиации;
- загрязнений и токсичных выбросов;
- малоподвижного образа жизни;
- лишнего веса;
- злоупотребления алкоголем;
- курения;
- неправильного питания.
Гипотеза, что рак также может определяться наследственностью, возникла в начале прошлого века и была подтверждена в ходе исследований, которые были проведены в 1960–1990-е годы. Сам рак как болезнь не передается по наследству, но у 3–10% пациентов злокачественная опухоль возникает из-за наследственной предрасположенности к раку.
Действительно, если раньше у кого-то в вашей семье было онкозаболевание, шанс возникновения рака у вас повышается. Например, спорадический рак молочной железы у женщин европейской популяции до 70 лет оценивают как 1:10. Если у пациентки есть близкие родственницы с этим видом болезни, риски появления рака обычно бывают в 1,5–3 раза выше.
Какие онкологические заболевания могут передаваться по наследству
О генетических нарушениях, связанных с высоким риском возникновения опухоли, которые родители могут передавать детям, говорят «синдромы семейного рака». Существует более 50 заболеваний, когда предрасположенность к онкопатологии определяется именно наследственностью.
Статистика разных видов онкологий показывает, что среди самых распространенных заболеваний – наследственный рак яичников, молочной железы, а также опасные для жизни новообразования в толстой и прямой кишке, которые врачи называют колоректальным раком. Предрасположенность для этих опухолей составляет от 5 до 17%.
К другим видам наследственных онкологий относят:
- невоидную базальноклеточную карциному;
- синдром Коудена;
- синдром Ли – Фраумени;
- семейный аденоматозный полипоз;
- пигментную ксеродерму;
- болезнь Гиппеля-Линдау;
- анемию Фанкони;
- наследственную феохромоцитому.
Подобные генетические сбои встречаются крайне редко – менее 6 случаев на 100 000 человек в год.
Как наследственность и гены влияют на развитие опухолей
Рак может появиться из-за наследственной (герминальной) и приобретенной (соматической) мутации определенных участков ДНК – генов. Если мутируют протоонкогены, несущие ответственность за активное деление клеток, они превращаются в онкогены, а нормальные клетки – в опухолевые.
Иногда мутация затрагивает гены, которые в здоровом теле препятствуют росту опухолевых процессов. При сбоях они больше не работают, как заложено природой. Развитию опухоли ничто не мешает, поэтому она активно растет.
Дети могут получать от родителей по наследству мутации в одном или нескольких генах, подобно тому, как из поколения в поколение передаются цвет глаз, волос, форма лица, рост и другая наследственная информация, записанная в ДНК. Сами по себе врожденные мутации не вызывают онкопатологии, но их носители в течение жизни в ≥50% случаев имеют шанс заболеть тем или иным видом рака.
Семейная предрасположенность – не приговор, а лишь одна из предпосылок, которая способна вызвать злокачественное новообразование при определенных условиях. Развитие онкологии могут запустить неблагоприятные условия окружающей среды, наследственные болезни иммунитета и другие триггеры.
Факторы риска при наследственной предрасположенности к раку
Выделяют критерии риска, из-за которых у человека может появиться наследственное онкологическое заболевание:
- если у кровных родственников по линии отца или матери было выявлено два и более онкологических диагноза или есть несколько случаев злокачественных опухолей у одного близкого в роду человека;
- рак обнаружили у родственников до 50 лет;
- пострадали оба парных органа: например, новообразования затронули обе молочные железы или почки;
- один из родственников имеет опухоли в разных частях тела.
Риск велик, если по предыдущим обследованиям известно, что у кого-то из членов семьи обнаружены мутации в генах, которые могут вызывать наследственные онкологические заболевания.
Что можно определить с помощью диагностики
Если ваша семья с генетической предрасположенностью к онкологии, лучше проконсультироваться с врачом-онкологом или онкогенетиком и пройти диагностику.
Задача генетического тестирования – обнаружить носителей мутации. Современные диагностические исследования точно определяют:
- наличие геномных нарушений;
- степень агрессивности опухолевого процесса;
- способность рака к метастазам;
- скорость развития онкопатологии.
Для поиска мутаций в генах у пациента берут венозную кровь. Достижения современной науки настолько высоки, что генетическое секвенирование при стандартном качестве выявляет мутации с точностью более 99%. Скрининг способен обнаружить риски развития онкопатологии в матке, яичниках, молочной железе, простате, желудке, поджелудочной железе, кишечнике, коже, щитовидной железе.
По результатам тестирования врачи могут составить индивидуальный прогноз, запланировать эффективные профилактические меры и разработать персонализированную терапию для лечения разных видов онкологий.
Кому рекомендуется пройти генетическое тестирование
Тесты на мутации в генах проводят для профилактики и пациентам, которые уже имеют онкологический диагноз. Исследование рекомендуют делать при:
- наличии прямого родственника, у которого развилось онкозаболевание в возрасте до 45 лет;
- множественных первичных опухолях;
- раке грудной железы у мужчин;
- обнаружении любого вида рака до 50 лет;
- подозрении на генетические синдромы.
Тестирование генетической предрасположенности к онкологии необходимо для ранней постановки диагноза. Зная результаты теста, человек может понять индивидуальные риски. Обследование для пациентов с раком важно, когда по разным причинам выбранные методы терапии не дали ожидаемых результатов и необходимо внести коррективы в лечение.
Профилактика и способы снижения вероятности заболевания
Мы не в силах изменить свой пол, возраст, этническую принадлежность и многие другие факторы, влияющие на развитие рака. Чтобы снизить риски болезни, стоит делать то, что зависит от самого человека:
- стараться вести здоровый, физически активный образ жизни;
- избегать вредных привычек вроде табакокурения и алкоголя;
- следить, чтобы в еде каждый день были нужные нутриенты и витамины;
- укреплять иммунитет.
Результаты тестирования на наличие мутаций лучше сохранить, ведь в будущем эта информация может быть полезной самому пациенту и членам его семьи.
Действия при наличии случаев рака в семье
Когда обнаружена только предрасположенность к раку, но самого заболевания нет, следует заняться профилактикой. Если были найдены мутации в генах, специалисты могут определить тип заболевания и подобрать подходящую терапию.
Людям, предрасположенным к онкологии, предлагают индивидуальную программу регулярных наблюдений. По показаниям в нее могут включить:
- маммографию или УЗИ молочных желез;
- осмотр у гинеколога и ПАП-тест – исследование клеток, взятых из шейки матки и цервикального канала;
- консультацию уролога и анализ крови для определения уровня простатспецифического антигена;
- ультразвуковое исследование органов малого таза и брюшной полости;
- гастроскопию;
- колоноскопию;
- рентгенографию грудной клетки.
Благодаря профилактическим скринингам и определению онкомаркеров, удается обнаружить заболевание в самом начале, когда шансы победить рак максимальны. При наличии злокачественных опухолей в семье имеет смысл сделать тестирование на предрасположенность к онкопатологии ближайшим родственникам.
Если прогноз развития заболевания велик, в качестве превентивной меры врачи могут предложить хирургическое удаление органа-мишени. Правда, в нашей стране такие операции проводить не разрешено.
Преимущества лечения в GMS Hospital
Врачи-онкологи и другие специалисты GMS Hospital обладают высоким уровнем профессиональной квалификации и большим практическим опытом в лечении онкопатологий.
Пациентам доступны:
- диагностическое оборудование экспертного уровня, позволяющее с высокой точностью определять генетические заболевания;
- современные протоколы медикаментозной терапии и хирургической помощи;
- квалифицированные консультации и сопровождение во время пребывания в клинике и при прохождении реабилитации.
Вам не придется стоять в очередях и долго ждать, чтобы получить результаты анализов и генетического теста. Мультидисциплинарный подход, внимательное отношение и эффективное лечение по международным стандартам с использованием современных действенных препаратов способны улучшить качество жизни даже при запущенных формах рака.
Записаться к врачу и получить консультацию по генетическому тестированию можно по телефону или онлайн на сайте GMS Hospital.
Список источников
- Francesco Baudi. Hereditary Tumours //Biomed Res Int. 2013 May 14; 2013: 490357.
- Лаптиев С. А., Корженевская М. А., Соколенко А. П., Иевлева А. Г., Имянитов Е. Н. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников //Ученые записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова. Том 25 (№2), 2018.
- Кит О. И., Водолажский Д. И., Геворкян Ю. А., Солдаткина Н. В., Гречкин Ф. Н., Кожушко М. А., Ефимова И. Ю. Наследственный колоректальный рак: генетика и скрининг //Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2018;28(3):18-25.
